菲早衰症女孩積極接受治療 早衰症簡單科普

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  據英國《每日郵報》8月4日報道,菲律賓18歲的女孩安娜•羅謝爾•珀戴爾(Ana Rochelle Pondare)因患有早衰症,衰老速度比正常人快數倍,她現在的身體年齡接近144歲。

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  安娜及其家人近期參與拍攝了紀錄片《怪樣的身體(Body Bizarre)》,該紀錄片講述了安娜前往美國馬薩諸塞州參加醫學試驗的故事,也記錄了她18歲生日派對的情景。這對安娜有非凡的意義,因為早衰症患者的平均壽命只有14歲,而安娜成功地戰勝了預測,成為了全世界年齡最大的早衰症患者。家人為安娜舉辦了公主主題生日派對,期間安娜換了3套不同的公主裙亮相。

  安娜不遺餘力地為能發現早衰病的治癒方法而做出努力。在美國,她已經參加了多項藥物試驗。這個醫學試驗名為Lonafarnib,由早衰症研究基金會和波士頓兒童醫院聯合組織。試驗旨在找到方法治療這種基因缺陷疾病,如果不能拯救他們的生命,也要想辦法延長其生命。據基金會調查,這種疾病的患病率只有百萬分之一,截止到今年7月,共有125位早衰症患者分佈在全球43個國家。

  早衰症(兒童早老症)屬遺傳病,身體衰老的過程較正常快5至10倍,患者樣貌像老人 ,器官亦很快衰退,造成生理機能下降。病徵包括身材瘦小、脱髮和較晚長牙。患病兒童一般只能活到7至20歲,大部分都會死於衰老疾病,如心血管病,現未有有效的治療方法,只靠藥物針對治療。

  雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合徵,特點為發育延遲,至嬰兒時期就發生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。

  此病症最嚴重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰症,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發現的。何奇森博士於1886年首次描述了這種病症,吉爾福德博士於1904年發現這一病症。

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